Dr. Delia Dima – Talasemiile, bolile hemoglobinei

Talasemiile sunt boli ereditare caracterizate prin mutații la nivelul genelor care codifică sinteza globinei, rezultând defecte ale ratei de sinteză a unuia sau mai multor lanțuri globinice, eritropoieză ineficientă, hemoliză și anemie secundară.

Se transmit autosomal recesiv (trebuie să existe mutații în ambele copii ale genei responsabile de boală ca aceasta să se manifeste). În cazul talasemiei, prezența unei singure mutații va cauza o boală ușoară.

Frecvența cea mai mare este la populația de culoare și la populațiile din zona mediteraneană.

În imagine: o moleculă de hemoglobină; vezi cele 2 tipuri de subunități în albastru și roșu.

Există mai multe tipuri de defecte care vor determina numele talasemiei, în funcție de lanțul deficitar: α-, ß-, γ-, δ-, γδβ-, εγδβ- și Lepore. Cele mai des întâlnite sunt talasemiile ß și α.

β talasemiile sunt frecvente în bazinul mediteranean (Sicilia, Calabria, Grecia), dar și Orientul Mijlociu, Asia SE, iar α talasemiile sunt mai des întâlnite în Asia SE și Africa de Nord.

Pentru a înțelege mai bine ce se întâmplă, care sunt modificările care duc la instalarea anemiei, trebuie să știm că celulele roșii sunt celule anucleate (fără nucleu) formate dintr-o membrană celulară care înconjoară un conținut format în mare parte din hemoglobină.

Hemoglobina, care reprezintă 90% din greutatea uscată a hematiei, este un tetramer format din 2 perechi de lanțuri polipeptidice (globina), de care se atașează câte o grupare prostetică (hemul). Rolul esential al hemoglobinei este de a transporta oxigenul către țesuturi.

În viața adultă, hemoglobina fiziologică conține 2 lanțuri α și 2 lanțuri ß.

În talasemii, unul dintre lanțuri nu se formează deloc sau este deficitar (lanțurile α lipsesc în talasemia α, iar lanțurile ß sunt absente în talasemia ß). Lipsa unui lanț determină un exces din lanțul existent, dar acesta nu poate forma un tetramer viabil de hemoglobină. Acele celule roșii/hematii care conțin această hemoglobină anormală sunt distruse încă din măduva osoasă (unde se formează) ca fiind necorespunzătoare și distrucția continuă la nivelul splinei.

Vorbim mai ales de ß talasemie, care este mai des întâlnită în țara noastră.

Imagine (dinspre stânga înspre dreapta): hemoglobină normală (două copii normale ale genei pentru ß talasemie); hemoglobină afectată parțial (doar una din genele responsabile este mutată); hemoglobină fără lanțuri ß (ambele gene pentru ß talasemie au suferit mutație).

Sursa imaginii: http://wfffun.info/wp-content/uploads/2013/06/beta-thalassemia-gene-8gdizqxz.jpg

Din punct de vedere clinic, există 3 categorii: tara talasemică, talasemia intermedia și talasemia majoră.

Tara talasemică este de obicei o descoperire întâmplătoare a unei anemii ușoare. De obicei, pacientul nu are nicio acuză în viața de zi cu zi, dar în condiții de stres, sarcină, infecții, pot să apară astenie, fatigabilitate, amețeli. Examinările de laborator relevă o anemie ușoară hipocromă, microcitară, cu sideremie (fier) normală.

Talasemia intermedia se poate prezenta foarte variat: de la forma ușoară (asimptomatică) până la forma severă care se aseamănă cu talasemia majoră.

Talasemia majoră (boala Cooley) se diagnostichează din copilărie, când se observă faciesul caracteristic mongoloid (înfundarea si lărgirea bazei nasului, proeminența boselor frontale, hipertrofia maxilarului superior) la un copil palid, cu subicter scleral (gălbeneală la globul ocular), deficit staturo-ponderal, cu hipogonadism primar și întârzierea apariției caracterelor sexuale secundare, cu hepatomegalie (creșterea ficatului) și splenomegalie (creșterea splinei). Examinările de laborator arată o anemie severă, hipocromă, microcitară, sideremie și feritină crescute.

Diagnosticul se stabilește prin electroforeza hemoglobinei.

Diagnosticul diferențial cel mai frecvent este anemia feriprivă, mai ales în forma de tară talasemică.

Tara talasemică nu necesită tratament. Nu se recomandă tratament cu preparate de fier. Se poate asocia tratament cu acid folic.

Talasemia majoră necesită transfuzii de masă eritrocitară la intervale regulate de timp, în asociere cu chelatori de fier (transfuziile de masă eritrocitară repetate duc la o supraîncărcare cu fier, care se depune în diverse organe (ficat, pancreas, tegument, inimă, creier, plămân). Singurul tratament care poate vindeca boala este transplantul de maduvă osoasă de la donator străin. Din fericire, cazurile de talasemie majoră din țara noastră sunt puține.

Este foarte important de diagnosticat o talasemie la părinți, înainte de concepție pentru acordarea sfatului genetic, care se poate efectua în săptămâna 16 de sarcină, prin efectuarea amniocentezei.

Dr. Delia Dima, medic specialist hematolog, Deak Medical Center

Sursa imaginii reprezentative: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d9/Haemoglobin-3D-ribbons.png

Recent Posts